Только 12% детей, больных муковисцидозом, доживают до 15 лет

14 тысяч российских детей больны муковисцидозом. Это заболевание не частое, но страшное и неизлечимое. В России 88% страдающих муковисцидозом детей без соответствующего лечения умирают задолго до совершеннолетия. О проблемах заболевания, а также путях их решения рассказывали в понедельник, 20 ноября, на московской  пресс-конференции, приуроченной к Первому Европейскому дню муковисцидоза, который отмечается 21 ноября. Пресс-конференция, посвященная этому же вопросу, прошла также в Санкт-Петербурге.
В среднем один из 3000 — 4000 детей в России страдает муковисцидозом. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить больного с самого рождения, он может дожить до 40–50 лет. Но из-за низкого уровня диагностики до последнего времени в России это заболевание во многих случаях не выявлялось. Результат: высокая детская смертность и низкая официальная статистика (1800 больных муковисцидозом).
Евгений Гинтер, директор Медико-Генетического Научного Центра РАМН, академик РАМН, профессор, эксперт ВОЗ: «Основной проблемой долгое время была низкая выявляемость муковисцидоза. Ошибка в диагнозе не позволяла назначить правильное  лечение. В результате многие пациенты умирали в детском возрасте. Своевременная диагностика муковисцидоза — залог максимальной эффективности лечения».
Первые признаки заболевания, как правило, проявляются уже в первые месяцы жизни. Муковисцидоз чаще всего поражает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт.  Постоянные осложнения приводят к инвалидизации и ранней смертности. Большинство больных муковисцидозом живут всего 8–9 лет. Однако качественное комплексное лечение позволяет значительно повысить качество и продолжительность жизни пациентов и дать им шанс на полноценную жизнь.   
Ирина Мясникова, председатель Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом»: «Дети, больные муковисцидозом, не отличаются от своих сверстников: они могут хорошо учиться, работать, социально адаптированы. Но им требуется постоянное дорогостоящее лечение. Без него дети обречены. И без поддержки государства родители больных не в силах обеспечить им качественное лечение».
Лечение муковисцидоза носит комплексный характер — здесь и муколитическая, и антибактериальная, и ферментная заместительная терапия и кинезиотерапия.
Николай Капранов, руководитель Российского и Московского Центров Муковисцидоза, профессор: «Больные муковисцидозом могут жить долгие годы в том случае, если они получают современную лекарственную терапию. Учитывая то, что до 90 процентов больных умирают в результате поражения легких, в первую очередь им необходим единственный муколитик, способный продлить их жизнь, — дорназа альфа. И сегодня благодаря программе Дополнительного лекарственного обеспечения большинство пациентов имеют возможность получать эту дорогостоящую терапию бесплатно».
Между тем, в России пока не более 12% больных муковисцидозом без адекватного лечения живут больше 15 лет. В Западной Европе этот показатель превышает 40%.
Зинаида Блистинова, специалист отдела медицинской помощи детям и матерям Департамента здравоохранения г. Москвы: «Муковисцидоз — социально значимая проблема, решение которой требует комплекса диагностических и лечебных мероприятий. С 1999 года больным муковисцидозом в Москве гарантировано бесплатное лечение. Однако далеко не во всех регионах больные имеют доступ ко всем необходимым лекарствам. В Москве мы обеспечиваем больных муковисцидозом всеми жизненно важными лекарствами. Кроме того, в рамках национального проекта мы осуществляем скрининг на муковисцидоз. В этом году в Москве обследовано 49 тысяч новорожденных».
В развитых странах уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и Европе проблемы лечения муковисцидозом решаются с помощью целевых государственных программ и специальных фондов. Сегодня в России только поднимается вопрос об организации региональных центров помощи больным муковисцидозом, обеспечении их оборудованием.

Муковисцидоз — (от латинского mucus — слизь, viscidus — вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы — повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. Основная причина смерти больных муковисцидозом — поражение легких.